Recevoir un diagnostic de fibrose kystique
L’annonce d’un diagnostic de FK peut être accablante et dévastatrice. Fibrose kystique Canada est en mesure de vous aider à faire face à cette nouvelle en vous fournissant des ressources et des renseignements importants.
Que faire maintenant?
Les renseignements ci-dessous expliquent comment la fibrose kystique est diagnostiquée, donnent des conseils sur la manière de parler de la FK à ceux qui vous entourent et abordent d’autres sujets en lien avec l’annonce d’un diagnostic de FK.
Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?
Au Canada, des programmes de dépistage néonatal permettent le diagnostic précoce de la fibrose kystique. Un test de sudation est ensuite effectué pour le confirmer.
Dans l’ensemble des provinces et territoires, le test de dépistage est effectué peu de temps après la naissance d’un bébé. Une goutte de sang est prélevée du talon du bébé et est analysée en vue de déceler la présence de plusieurs maladies différentes. Le laboratoire détermine la présence de fibrose kystique en évaluant le niveau d’une substance chimique produite par le pancréas, la trypsinogène immunoréactive (IRT). Si l’épreuve est positive et que les niveaux d’IRT sont élevés, d’autres tests plus spécialisés dans des cliniques de FK sont nécessaires pour déterminer si un enfant est atteint de la fibrose kystique. Ces épreuves comprennent un test de sudation et peuvent inclure d’autres tests génétiques plus poussés pour déterminer la présence de gènes de la FK. Si d’autres tests génétiques doivent être réalisés, un échantillon de sang peut être nécessaire.
En savoir plus de FKQu’est-ce qu’un test de sudation?
On procède généralement à un test de sudation si le dépistage de la FK chez un nouveau-né est positif. Le test de sudation est une épreuve précise permettant de déceler un fonctionnement anormal de la protéine de la fibrose kystique. Le test mesure la quantité de chlorure (sel) présente dans la sueur. La fibrose kystique est la cause la plus courante d’augmentation du niveau de chlorure dans la sueur. Ce test est simple, il n’est pas douloureux et il est précis. Aucune aiguille n’est utilisée et seule une petite quantité de sueur est prélevée sur la peau. On n’effectue généralement le test de sudation que si une personne montre des signes de la présence de fibrose kystique. Un diagnostic de FK est posé après un test de sudation positif et l’identification de deux mutations du gène CFTR. Pour en savoir plus sur le test de sudation et son déroulement, communiquez avec votre clinique de FK.
Trouver une clinique canadienne de FK
Qu’est-ce qu’un test génétique?
Une épreuve génétique détecte la présence des mutations les plus courantes de la FK et peut permettre de confirmer un diagnostic de FK par l’identification de deux mutations génétiques du gène CFTR. Le diagnostic obtenu peut être non concluant si une personne a une mutation rare; dans ce cas, d’autres tests sont requis. Si vous avez des antécédents familiaux de FK et que vous en connaissez les mutations précises, divulguez-les avant le test.
Des tests génétiques peuvent aussi être effectués pour confirmer le statut de porteur d’une personne (c’est-à-dire la présence d’une mutation génétique unique du gène CFTR et d’une copie du gène CFTR normal, sans présence de FK) et à des fins de planification familiale. Il est important de noter que les porteurs n’ont pas la FK et leurs valeurs au test de sudation seront dans la normale.
Dans la plupart des provinces et territoires du Canada, le test génétique est couvert si un médecin l’a demandé et qu’il est indiqué – c’est-à-dire qu’il y a des symptômes de FK, que des antécédents familiaux de FK sont présents ou qu’une personne qui souhaite fonder une famille est partenaire de quelqu’un qui a des antécédents familiaux de FK.
Diagnostic positif non concluant de la fibrose kystique
Un diagnostic positif non concluant de la fibrose kystique signifie que le test de dépistage néonatal est positif, mais que le nouveau-né ne répond pas à tous les critères de la fibrose kystique. On s’attend à ce qu’un enfant qui reçoit un tel diagnostic vive plus longtemps et ait une meilleure santé qu’une personne atteinte de FK. Bien que la plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic positif non concluant de la fibrose kystique restent en bonne santé, certaines peuvent éprouver des symptômes plus légers de la FK. Il est possible que certains enfants présentent des preuves plus concrètes de FK plus tard au cours de leur vie. On n’a actuellement pas assez de données pour prédire, après un diagnostic positif non concluant de la FK, qui demeurera en bonne santé et qui présentera des symptômes de la maladie.
Expliquer la fibrose kystique à son entourage
Un diagnostic de FK est difficile sur bien des plans, y compris lorsque vient le temps de l’annoncer à son entourage.
De plus en plus de personnes FK atteignent l’âge adulte et ont des enfants. Par conséquent, ces personnes se retrouvent un jour dans la situation où elles doivent parler de leur état à leurs enfants.
Les spécialistes encouragent les parents à intégrer les enfants en discutant de la fibrose kystique dans un langage approprié à leur âge et en les faisant participer aux activités courantes. Cela permet de donner du soutien à l’enfant, d’atténuer ses craintes et de le préparer à certaines situations, p. ex. un épisode de maladie pouvant évoluer.
Le contenu des discussions doit être individualisé et tempéré selon l’âge de l’enfant. Par exemple, les enfants d’âge préscolaire peuvent ne pas comprendre les vrais mots, mais sont sensibles aux émotions et à l’anxiété des parents. Les enfants de ce groupe d’âge ont simplement besoin d’être rassurés. Plus vieux, les enfants seront probablement curieux d’en apprendre davantage sur votre état. Il ne faut pas avoir peur de répondre à leurs questions. Utilisez ce site pour mieux leur expliquer la fibrose kystique et aidez-les à échanger à ce sujet en en parlant avec leurs amis. La fibrose kystique touche toute la famille, donc il est important d’en discuter ouvertement avec tout le monde. Si vous avez des questions à ce sujet ou à d’autres sujets de ce genre, le travailleur social ou l’infirmière de votre clinique sont d’excellentes ressources.
Voir une brochure que les parents d’enfants fibro-kystiques peuvent offrir aux enseignants pour leur fournir des renseignements de base et les aider à répondre aux besoins des enfants et adolescents fibro-kystiques.
Diagnostic de FK tardif
Bien que la majorité des cas de fibrose kystique (FK) soient diagnostiqués dès le début de la vie grâce au dépistage néonatal (offert dans l’ensemble des provinces et territoires), un petit pourcentage d’enfants, d’adolescents et d’adultes reçoivent le diagnostic à divers moments au cours de leur vie et à des stades variés de la maladie.
La plupart des diagnostics posés à l’âge adulte le sont en raison de l’apparition d’un ou de plusieurs symptômes de FK. Au moment où ces symptômes se manifestent, on effectue un test de sudation qui, s’il est positif, sera suivi de tests génétiques pour déceler les mutations du gène CFTR. Les symptômes les plus courants comprennent la toux chronique, les sinusites récurrentes, l’infertilité et l’inhabilité à prendre du poids. Les selles anormales peuvent aussi être une indication. Le principal outil diagnostique est le test de sudation.
Les recherches ont montré que les complications, les problèmes pulmonaires graves et l’insuffisance pancréatique sont moindres chez les personnes qui reçoivent un diagnostic tardif.
Un diagnostic tardif peut d’abord être un choc, car il apporte des changements de la vie quotidienne. De nombreuses personnes dans cette situation montrent des réactions parfois accablantes de déni, de colère ou de confusion. Le diagnostic peut toutefois apporter aussi un soulagement, car il explique la cause des symptômes ressentis et ouvre la porte aux meilleurs soins possible.
Une première étape importante est de s’informer sur la fibrose kystique et sur la façon de prendre en charge les symptômes. Il faut savoir que la fibrose kystique était là dès la naissance; elle n’est pas attribuable à une exposition à la maladie ou au style de vie.
