La fibrose kystique
Causes, symptômes, diagnostic et génétique de la fibrose kystique
Causes
La fibrose kystique (FK) est la maladie mortelle la plus répandue chez les enfants et les jeunes adultes canadiens. Un enfant naît avec la FK lorsqu’il hérite de deux gènes anormaux, soit un de chaque parent. La FK est causée par des mutations du gène qui produit la protéine CFTR (régulateur transmembranaire de la fibrose kystique).
Au Canada, environ une personne sur 25 est porteuse d’une version défectueuse du gène responsable de la fibrose kystique. Les porteurs ne sont pas atteints et ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a 25 % de probabilités que l’enfant soit atteint de fibrose kystique; 50 % de probabilités que l’enfant soit porteur du gène; et 25 % de probabilités que l’enfant ne soit ni atteint, ni porteur.
Il est essentiel de se rappeler qu’une personne atteinte de FK et ses parents ne causent pas la fibrose kystique. L’environnement d’un enfant ou les facteurs externes ne peuvent pas causer la maladie, car il s’agit d’une maladie génétique, présente à la naissance.
Symptômes
La fibrose kystique a plusieurs impacts sur l’organisme, mais touche principalement l’appareil digestif et les poumons. La gravité de la FK varie d’une personne à l’autre et les effets sur le corps sont variés. Les effets les plus ravageurs atteignent les poumons, où un mucus épais s’accumule et entraîne des problèmes respiratoires graves, notamment des infections pulmonaires persistantes et la détérioration graduelle des poumons. Le mucus s’accumule également dans le tractus digestif ce qui, en combinaison aux dommages pancréatiques, rend difficiles la digestion et l’absorption des éléments nutritifs que contiennent les aliments.
Les complications de la fibrose kystique peuvent comprendre, entre autres, les suivantes :
- respiration sifflante, essoufflement et douleurs thoraciques
- dommages progressifs aux poumons en raison des infections chroniques et d’une inflammation anormale
- obstruction intestinale, surtout chez les nouveau-nés
- infections des sinus fréquentes
- douleurs abdominales fréquentes
- difficultés de digestion des graisses et des protéines
- malnutrition et carences vitaminiques en raison de l’incapacité d’absorption des éléments nutritifs
- croissance et poids inférieurs par rapport aux pairs, malgré un bon appétit
- diabète associé à la FK
- infertilité (hommes) et diminution de la fertilité (femmes)
- anxiété et dépression
Diagnostic et génétique de la fk
Un diagnostic de fibrose kystique commence habituellement par le dépistage néonatal, effectué en prélevant un minuscule échantillon sanguin. Si l’épreuve initiale révèle un problème possible, d’autres tests diagnostiques sont effectués. Bien que la majorité des nouveaux diagnostics de FK surviennent très tôt au cours de la vie, grâce au dépistage néonatal offert dans la plupart des provinces et territoires, un petit pourcentage d’enfants, d’adolescents et d’adultes sont diagnostiqués à des âges et des stades variés; c’est ce que l’on appelle un « diagnostic tardif ». (link to New Diagnosis page)
Le test de sudation est une épreuve diagnostique utilisée au Canada; il mesure la concentration de sel dans la sueur. Étant donné que les personnes fibro-kystiques ont des niveaux de chlorure plus élevés, ce test contribue à confirmer le diagnostic. Les tests génétiques et les épreuves prénatales permettent Voyez certains progrès importants réalisés grâce à des études subventionnées par Fibrose kystique Canadaégalement d’identifier les mutations génétiques précises de la protéine CFTR. Si vous avez des antécédents de FK, vous pourriez envisager de faire ces tests, pour savoir si vous et votre partenaire êtes porteurs.
Fibrose kystique Canada et d’autres organismes continuent à investir massivement dans la recherche afin de mettre au point de nouveaux traitements et de nouvelles thérapies qui ciblent la cause sous-jacente de la maladie.
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